Медико-генетическая консультация семьи, осмотр пациента, ознакомление с предоставленными медицинскими документами; рекомендации по выбору метода генетической диагностики, клинических и параклинических методов обследования; экспертная оценка ранее проведённых генетических исследований: ДНК-диагностика (в том числе NGS), молекулярное кариотипирование, хромосомный анализ; написание заключение по результатам консультирования; диагностика и лечение наследственных и врожденных болезней, инвазивные процедуры дородовой диагностики; медико-генетическое консультирование семей; проведение пре- и периконцепционной профилактики наследственных заболеваний в семье.